遺伝子医療革命―ゲノム科学がわたしたちを変える

は米国National Institutes of Healthの director である Fransis S .Collins氏の”The Lanaguage of Life- DNA and the Revolution in Personalized Medicien”の邦訳である。日本語訳がすばらしいということを指摘しておきます。

目次は以下の通りです。

  • 序章 もう、知らないではすまされない
  • 1章 未来はとっくにはじまっている
  • 2章 遺伝子のエラーがあなたに出るとき
  • 3章 あなたの秘密を知るときがきた?
  • 4章 癌はパーソナルな病気である
  • 5章 人種と遺伝子
  • 6章 感染症と遺伝子
  • 7章 脳と遺伝子
  • 8章 老化と遺伝子
  • 9章 あなたの遺伝子にふさわしい薬をふさわしい量で
  • 10章 一人ひとりが主役の未来へ

邦題よりオリジナルなタイトルの方が本書の特徴をよくあらわしています。
コリンズ氏は確かに本書でDNA and the Revolution in Personalized Medicienということを強調しています。
これは明らかに一般市民を対象にした本です。ゲノム研究の成果の解説というよりそれによりどう医療が変わってきたのか,また変わるべきなのか,について書かれています。各症の最期に簡単なまとめがついていて便利です。特に重要なサイトの htmlもついているので突っ込んで勉強したい一般人にはありがたいと思いますがもちろん英語のページに飛んでいきます。

遺伝子研究の成果から医学のあり方を説いていく形式で進んでいきますが,ぼくが驚き強調したいことはそのことではありません。
63ページに嚢胞性線維症の患者さんの生存期間の中央値のグラフが出ています。
1950年代には1年くらいだった生存期間が,1980年代には18年,そして2007年には37.4年まで延長しています。そしてコリンズ氏らが Science誌にCFTRの遺伝子変異を報告したのは1989年なのです。つまりどのような遺伝子変異であるかが明らかに遙か前から患者の診療・治療に関わる人たちの不断の努力で嚢胞性線維症の患者さんの生存期間は増加し続けていたのです。
これはいくら強調してもしすぎでないことだと思います。

この本の最期に私たちが取るべき行動がまとめられています

  1. 研究
  2. 米国でさえ医療費の5%程度しか医学研究費に使われていないし,NIHのグラントの採択率は20%以下だということだ。もっと増やせとNIHの長官として全く正当な主張です。

  3. 電子カルテ
  4. プライバシーだの何だといわず患者の情報をまとめる「電子カルテ」を整備しろ。これはぼくは賛成です。

  5. 政策決定
  6. 日本で一番遅れている分野。

  7. 教育
  8. 患者教育だけでなく医療関係者の教育も必要。医者であるあなたがこの本を読まなければいけない理由です。

  9. 倫理問題の解決
  10. いわずもがな。ちなみにコリンズ氏はガチのキリスト教徒です。(参照

ちなみに遺伝性の多血症(polycythemia)は大きく分けると4タイプ存在します。

  1. erythropoietin受容体遺伝子(EPOR)の異常 (OMIM 133100)
  2. 何種類かの変異が知られていて truncated formで持続活性化型変異も知られています。

  3. von Hippel Lindau遺伝子(VHL)の異常 (OMIM 263400)
  4. Chuvash polycythemiaですね。
    一種類の変異が知られています。

  5. prolyl hydroxylase, PHD2 (EGLN1)の異常 (OMIM 609820)
  6. 三カ所の変異が知られています。

  7. hypoxia-inducible factor 2a (EPAS1)の異常(OMIM 611783)
  8. これは四ヶ所の変異が知られています。肺高血圧症をともなうこともあります。

の4タイプです。
このうちChuvash polycythemiaは常染色体劣性遺伝の形式ですが他の三つは常染色体優性遺伝の形式を取ります。
ちなみにOMIMはOnline Mendelian Inheritance in Manのことです。データベースになっています。(参照

遺伝子医療革命―ゲノム科学がわたしたちを変える

ところでこれってすごいです。

Materials for multifunctional balloon catheters with capabilities in cardiac electrophysiological mapping and ablation therapy

Nature Materials (2011) doi:10.1038/nmat2971

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