Chuvash polycythemia再び

On 2010/6/29 火曜日, in hypoxia reseacrh, Thus Spoke Dr. Hypoxia, by bodyhacker

PNASからです。

Regulation of human metabolism by hypoxia-inducible factor

PNAS published ahead of print June 28, 2010, doi:10.1073/pnas.1002339107

というのがあって題名はすごい事になっています。
読んでみるとChuvash polycythemiaというかVHL遺伝子にC598Tをもつ細胞や個体の解析結果の報告です。

Chuvash polycythemiaというのは wikipediaのpolycythemiaによれば

Chuvash polycythemia refers to a familial form of erythrocytosis different from classical polycythemia vera. This involved patients from Chuvashia and is associated with a C598T mutation in the von Hippel-Lindau gene (VHL).[6] Chuvash polycythaemia is believed to be caused by direct production of erythropoietin by VHL-associated hemangioblastoma. A cluster of patients with Chuvash polycythemia have been found in other populations, such as on the Italian island of Ischia, located in the Bay of Naples.

と記載されています。
歴史的には medlineで検索可能な報告は 1974年にありますが、学問的にはPrchal博士らによる
Congenital polycythemia in Chuvashia

Blood. 1997 Mar 15;89(6):2148-54.

が嚆矢であり、
Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash polycythemia.

Nat Genet. 2002 Dec;32(4):614-21

で一気にブレイクしました。

ぼくのブログでも過去何回か取り上げました。(参照1参照2
また理解には
Structure of an HIF-1a-pVHL Complex: Hydroxyproline Recognition in Signaling

Science 7 June 2002 296: 1886-1889

を読み込むことが必要です。

今回の論文は以前に出版された
Mutation of von Hippel-Lindau tumour suppressor and human cardiopulmonary physiology.

PLoS Med. 2006 Jul;3(7):e290.

とどう違うのかすこしじっくり検討してみないとわかならいのですがとにかくこの風土病からみえてくるいろんなものがあることは確かなようです。
病態の分子機序を解明した者としてはうれしい限りです。

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今日サッカーの試合があるようですがテレビがないので観戦できません。病院のホールには100インチの大画面があるのですがそれをきょうだけ開放してくれたらすごい迫力で観ることができるのに残念です。それくらいできたらうちの病院もホンモノだね。

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PNASから

Hypoxia converts the myogenic action of insulin-like growth factors into mitogenic action by differentially regulating multiple signaling pathways

PNAS published online before print March 15, 2010, doi:10.1073/pnas.0909570107

これは着眼点が秀逸だと思います。

聞いたこともない雑誌から二つ

Atmospheric oxygen level and the evolution of insect body size

Proc Biol Sci. 2010 Mar 10. [Epub ahead of print]

The effect of hypoxia-inducible factor 1-alpha on hypoxia-induced apoptosis in primary neonatal rat ventricular myocytes.

Cardiovasc J Afr. 2010 Jan-Feb;21(1):37-41.

後者は大学からでは全文を読むことができません。面白そうなのですがくだらん論文かもしれません。

NatureにOminiplus Ultraの話が出ていました。
The Omniplus Ultra

Nature 464, 316 (11 March 2010) | doi:10.1038/464316a; Published online 10 March 2010

スゴそうです。
こんな形をしているのだそうです。

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最後まで読んでみるとOmniplus Ultraの片鱗に触れることができるかもね。

横光利一に”春は馬車に乗って”という小説があります。

なんか今の季節にピッタシの小説のような気が一瞬するのですが内容は結構酷い話なのですが、なんか酷くは思えないという不思議な短編です。
「火の魚」の女性編集者 折見は敬愛する3人の小説家としてトルーマン・カポーティ、アントン・チェーホフと横光利一を挙げるのですがこの小説を”本歌取り”しているのかもしれません。

読みたい人は青空文庫でどうぞ

明日はポリクリをしている最中に某会議があって麻酔もしているハズなのですがたぶん大丈夫じゃないな。

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カーリングでストーンを投げることをスイーピングというのだそうですが

スイーピングは、息を止め、全体重をブラシに預ける力業。数十秒間潜水するような無酸素運動に近い

なのだそうです。

Negative feedback control of HIF-1 through REDD1-regulated ROS suppresses tumorigenesis

PNAS published online before print February 22, 2010, doi:10.1073/pnas.0907705107

これすごく面白いのですがすごく旨い系を見つけたもんですね。

この分野の先駆的な論文

Regulation of mTOR function in response to hypoxia by REDD1 and the TSC1/TSC2 tumor suppressor complex

Genes & Dev. 2004. 18: 2893-2904

やっぱりこれは偉大な論文だ。

Activation of the hypoxia-inducible factor-1 in overloaded temporomandibular joint, and induction of osteoclastogenesis.

Biochem Biophys Res Commun. 2010 Feb 17

これ面白いです

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例のアラバマ大学殺人事件ですが今日のNew York Timesに興味深い記事が出ていました。

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誰かにとても似ていると思うのですが怖くて名前をここに書けません

A Murder Suspect’s Worth to Science

犯人の科学者としての能力に踏み込んだ考察になっています。

“Perhaps the saying ‘There’s a fine line between genius and insanity’ has a lot of truth to it,”

というのような反応が当初あったのですが結局

In fact, scientists who have looked at Dr. Bishop’s résumé said they saw no evidence of genius, no evidence of a cure for diseases like A.L.S., no evidence that she even could have gotten tenure at a major university.

こんな話になってきて

Dr. Bishop’s work, “I don’t think it was groundbreaking — quite the opposite.”

とか

She had nothing published in 2007 and 2008, and during her six years at the university in Huntsville she published three papers that appeared to be original research articles, none of them in major journals — often a requirement for tenure.

とか

that in Dr. Bishop’s published papers, her name did not appear in the last position, which ordinarily designates the senior author.

とかとも言われてしまう始末。
最後には

Joanathan D. Moreno, a professor of medical ethics and the history and sociology of science at the University of Pennsylvania, thinks reactions have to do with a long tradition that goes back to Plato. The idea, he said, is that someone who is very intelligent is assumed to be “morally wise.” And that makes it hard to reconcile the actions of Amy Bishop, with her Harvard Ph.D., her mantle of scientific brilliance.

こんな話で終わります。

大学の先生の皆が皆“morally wise.”とは到底言えませんよね。”サボったり”、”ウソ”ついたりする人はいますよ。身近にいると困りますけど。

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